Schwangerschaft
Betreuung von Schwangerschaften und Risikoschwangerschaften
Wir legen großen Wert auf eine umfassende Betreuung und Beratung in der gesamten Zeit der Schwangerschaft. Über die fachärztliche Betreuung hinaus bieten wir Ihnen gegebenenfalls eine Zusammenarbeit mit Spezialisten anderer Fachbereiche.
Die Untersuchungen in der Schwangerschaft werden nach den Mutterschaftsrichtlinien durchgeführt. Zusätzlich informieren wir Sie ausführlich über weitere sinnvolle Untersuchungen, die zurzeit nicht Bestandteil dieser Richtlinien sind:
- Blutzuckerbelastungstest
- Blutuntersuchung auf HIV, Toxoplasmose, Cytomegalie und Listeriose
- Ersttrimesterscreening zur Abschätzung des individuellen Risikos für genetische Erkrankungen
- Ultraschalluntersuchungen nach Mutterschaftsrichtlinien
- Ultraschall der Brust in der Schwangerschaft
Die Mutterschaftsvorsorgeuntersuchungen finden zunächst alle vier, ab der 30. Schwangerschaftswoche (SSW) alle drei Wochen und ab der 36. SSW alle 2 Wochen statt.
Ab dem errechneten Entbindungstermin sind alle 2 Tage Untersuchungen vorgesehen. Zur Dokumentation der Untersuchungsergebnisse wird zwischen der 8. und 12. SSW der so genannte Mutterpass angelegt. Diesen Pass sollten Sie immer bei sich tragen und zu jeder Untersuchung in unserer Praxis mitbringen.
Zudem empfehlen wir in der Schwangerschaft einen Krebsvorsorgeabstrich in 6-monatigem Abstand (Kassenleistung).
Bei Risikoschwangerschaften kann das gesamte Spektrum der Pränataldiagnostik angeboten werden. Hierzu zählen:
- Fehlbildungsdiagnostik
- Chorionzottenbiopsie
- Fruchtwasseruntersuchung
- Nabelschnurblutentnahme
- Nackenfaltenmessung
- Dopplersonographie
- Humangenetische Beratung
Spezielle Pränataldiagnostik
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Fehlbildungsdiagnostik
Mit der Ultraschalluntersuchung in der 19.-22. SSW können viele Entwicklungsstörungen, darunter auch eine Vielzahl von kindlichen Fehlbildungen und Erkrankungen, erkannt werden. Beurteilt werden z.B. das Gesicht, der Kopf, die Wirbelsäule, die Bauchwand, die Extremitäten sowie einzelne kindliche Organe. Eine unauffällige Ultraschalluntersuchung bestätigt mit einer hohen Wahrscheinlichkeit eine normale Entwicklung der kindlichen Organe, schließt jedoch eine kindliche Entwicklungsstörung niemals mit Sicherheit aus.
Auch bei guter Gerätequalität, größter Sorgfalt und Erfahrung des Untersuchers kann nicht erwartet werden, dass zu jedem Zeitpunkt der Schwangerschaft alle Fehlbildungen und Veränderungen erkannt werden können, da sich manche Anomalien auch erst im Schwangerschaftsverlauf manifestieren. Die Beurteilbarkeit des ungeborenen Kindes kann zudem durch ungünstige Untersuchungsbedingungen erschwert sein, z.B. infolge verminderter Fruchtwassermenge, ungünstiger Kindslage, zu früher oder zu später Schwangerschaftswoche, kräftiger mütterlicher Bauchdecke, Narben. Dementsprechend bleibt ein Restrisiko im Prozentbereich für das Vorliegen von Entwicklungsstörungen bestehen.
Wird eine Fehlbildung diagnostiziert, stehen wir Ihnen bei der Vermittlung an Spezialisten (z.B. Kinderarzt, Kinderkardiologe, Humangenetiker, Psychologe) gerne zur Seite.
Chorionzottenbiopsie
Die Chorionzottenbiopsie (häufig auch der Abkürzung des englischen Begriffes chorionic villous sampling = „CVS“ genannt) ist die früheste Möglichkeit der invasiven Diagnostik. Sie wird normalerweise wie die Nackenfaltenmessung zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Zu dieser Zeit ist z.B. eine Fruchtwasseruntersuchung in aller Regel noch nicht möglich. Daher wird die CVS immer dann empfohlen, wenn eine frühe oder schnelle Diagnostik erfolgen soll, zum Beispiel bei:
- auffälligem Ultraschallbefund im ersten Drittel der Schwangerschaft
- bekannten familiären Erkrankungen, die mit der invasiven Diagnostik erkannt werden können
- dem Wunsch der Mutter nach einer frühestmöglichen Diagnostik, z.B. bei Altersindikation
- erhöhtem Risiko im Frühscreening
Die aus dem Mutterkuchen (Plazenta) gewonnenen kindlichen Zellen werden in einer Kultur angezüchtet. Da die Chorionzotten eine große Anzahl an Zellen in der Teilungsphase enthalten (nur in dieser Phase sind die Chromosomen im Lichtmikroskop erkennbar), wird ein Teil des
Gewebes ca. 24 Stunden kultiviert und anschließend zur mikroskopischen Untersuchung aufgearbeitet.
Dadurch können die Chromosomen sofort untersucht werden, sodass ein erster Befund bereits nach 1-2 Tagen vorliegt (Kurzzeitbefund). Dieser ist in den meisten Fällen bereits aussagekräftig. Feine Strukturanomalien oder sog. Mosaike (gleichzeitiges Vorhandensein von gesunden und kranken Zellen in einem Organismus) können jedoch noch nicht sicher erkannt oder ausgeschlossen werden.
Hierzu dient die nach ca. einer Woche vorliegende Langzeitkultur, die dann die größtmögliche Aussagekraft bietet..
Da bei der Chorionzottenbiopsie kein Fruchtwasser zur Bestimmung des Alpha-Feto-Proteins (AFP) zum Nachweis von offenen Spaltbildungen der Wirbelsäule und des Schädels entnommen werden kann, sollte in der 16.-18. Schwangerschaftswoche eine AFP-Bestimmung aus dem Blut der Mutter und/ oder eine Ultraschalluntersuchung in der 20.- 22. Schwangerschaftswoche erfolgen, um derartige Defekte weitestgehend auszuschließen.
Ablauf einer Chorionzottenbiopsie
Zunächst werden Sie im Rahmen eines Beratungsgespräches ausführlich über die Durchführung, Aussagekraft, Grenzen und Risiken der geplanten Untersuchung aufgeklärt.
Nach einer umfassenden Ultraschalluntersuchung des ungeborenen Kindes werden die Lage des Mutterkuchens und die Form der Gebärmutter beurteilt. Danach wird die günstigste Einstichstelle festgelegt, die in aller Regel innerhalb der im Bild dargestellten Region liegt.
Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
Wohl kaum eine Untersuchung im Bereich der vorgeburtlichen Diagnostik ist so von Übertreibungen, Halbwahrheiten und selbsternannten Fachleuten verzerrt worden, wie die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Auch bei der Suche im Internet trifft man immer wieder auf Komplikationsraten von 2% bis 4%. Viele werdende Eltern glauben, dass das Risiko einer Verletzung des Kindes durch die Nadel eines der größten Risiken der Fruchtwasseruntersuchung darstellt. Mit einer sachlichen und fundierten Information über die Amniozentese können aber viele Fragen und sicherlich auch Ängste der werdenden Eltern abgebaut werden.
Allerdings gilt auch hier, dass jede Darstellung im Internet niemals ein persönliches Beratungsgespräch z.B. im Rahmen einer humangenetischen Beratung ersetzen kann.
Üblicherweise wird die Fruchtwasserentnahme zwischen der 14. und 19. Schwangerschaftswoche durchgeführt, um Störungen der Chromosomen zu erkennen. Hierzu werden die im Fruchtwasser schwimmenden kindlichen Zellen entnommen und in einer Kultur angezüchtet. Nach ca. 8 – 12 Tagen kann dann in der Regel der Chromosomensatz des ungeborenen Kindes ermittelt werden.
Bei der Chromosomenanalyse wird sowohl auf zahlenmäßige Chromosomenstörungen (die bekannteste ist hierbei das Down-Syndrom = Trisomie 21, früher auch Mongolismus genannt) als auch auf im Lichtmikroskop erkennbare Veränderungen der Chromosomenstruktur geachtet. Feinere strukturelle Fehler sind dagegen in der Regel nicht zu erkennen und werden nur bei Verdacht mit speziellen Markern untersucht.
Weiterhin wird im Fruchtwasser die Konzentration des Alpha-Feto-Proteins (AFP) gemessen, wodurch Hinweise auf das Vorliegen von Spaltbildungen im Bereich der Wirbelsäule (Spina bifida = „offener Rücken“) oder der Bauchwand gewonnen werden können.
In besonderen Fällen oder auf Wunsch kann ein zusätzlicher Schnelltest (FISH) angeboten werden, der die drei häufigsten Chromosomenstörungen bereits nach 24 Stunden sehr sicher ausschließen kann.
Eine Fruchtwasseruntersuchung kann auch zur Diagnostik bei anderen Erkrankungen (z.B. Infektionen, vererbbare Stoffwechselstörungen, in der Familie bekannte Erbkrankheiten, Blutgruppenunverträglichkeit) erforderlich sein.
Ein normaler Chromosomensatz schließt viele Fehlbildungen und Erkrankungen des Ungeborenen, z.B. Herzfehler, Extremitätenfehlbildungen, Spaltbildungen im Gesicht sowie viele geistige Behinderungen nicht aus, da diese oft nicht mit erkennbaren Abweichungen im Chromosomensatz verbunden sind. Die Mehrzahl dieser Erkrankungen können aber durch eine hochauflösende Ultraschalluntersuchung (optimaler Zeitpunkt: 20.-22. Schwangerschaftswoche) erkannt werden.
Ablauf:
Zunächst werden Sie im Rahmen eines Beratungsgespräches ausführlich über die Durchführung, Aussagekraft, Grenzen und Risiken der geplanten Untersuchung aufgeklärt.
Nach einer umfassenden Ultraschalluntersuchung des ungeborenen Kindes werden die Lage des Mutterkuchens und die Form der Gebärmutter beurteilt. Danach wird die günstigste Einstichstelle festgelegt, die in aller Regel innerhalb der im Bild dargestellten Region liegt.
Indikationen zur Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie
- familiäres Risiko (z.B. ein Kind mit Down-Syndrom in der Familie)
- Alter über 35 Jahre
- Chromosomenstörung oder anderes Syndrom in vorangegangener Schwangerschaft
- mütterliche Angst
- Wunsch der Mutter
Die „Altersindikation“ (Alter der Mutter über 35 Jahre) bedeutet, dass das individuelle Risiko einer Frau, ein Kind mit einer Chromosomenstörung zur Welt zu bringen, mit dem mütterlichen Alter ansteigt. Die häufigste Störung ist das Down-Syndrom mit einem zusätzlichen Chromosom 21. Die folgende Tabelle zeigt die Abhängigkeit des Risikos vom Alter der Mutter.
Nabelschnurblutentnahme
Die Nabelschnurpunktion ermöglicht eine schnelle Diagnosestellung in Bezug auf das Hämoglobin, Blutgruppe, Antikörper, Infektionsparameter des Kindes und ggf. eines Karyogramms (genetische Analyse).
Hierbei wird, wie bei einer Fruchtwasseruntersuchung, mit einer Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchthöhle und weiter in die Nabelschnur eingegangen, um kindliches Blut zu entnehmen. Es wird gezielt die Nabelschnurvene des Feten anpunktiert.
Darüber hinaus kann aus dem fetalen Blut eine weite Palette an Infektionen ausgeschlossen werden. Bei Vorliegen eines Blutmangels kann eine Bluttransfusion durchgeführt werden. Die häufigsten Indikationen zur Nabelschnurpunktion sind der Verdacht auf eine kindliche Blutarmut durch Rhesus-Inkompatibilität oder Infektionen.
Eine genetische Untersuchung des Kindes ist wie bei einer Fruchtwasseruntersuchung auch hierbei möglich. Eine Nabelschnurpunktion kann ab der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
Nackenfaltenmessung
Bei der Nackentransparenzmessung wird zwischen der 11.-14. Schwangerschaftswoche per Ultraschall eine Flüssigkeit unter der Nackenhaut des ungeborenen Kindes gemessen. Die Nackenfalte bei Babys mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) zeigt sich häufig größer.
Eine normale Nackenfalte belegt jedoch nicht zwangsweise, dass kein Down-Syndrom vorliegt. Die Nackentransparenzmessung kann aber Hinweise geben, ob Ihr Kind möglicherweise an einer genetischen Erkrankung wie Trisomie 21 oder Trisomie 18 leidet. Dieser Screening-Test kann nur schätzen, wie hoch das Risiko für Trisomie 21 ist.
Kombiniert wird diese Messung mit der Blutabnahme (PAPP-A und ß-HCG). Damit kann die Trefferwahrscheinlichkeit bis zu 94 % erhöht werden.
Eine exakte Aussage zur Trisomie 21 können nur die Chorionzottenbiopsie (CVS) oder die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) liefern. Man weiß also auch nach der Nackentransparenzmessung nicht hundertprozentig, ob Ihr Baby an Trisomie 21 leiden wird oder nicht. Dennoch kann Ihnen diese Methode kann bei der Entscheidung helfen, ob Sie später einen zusätzlichen diagnostischen Test wie z.B. eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen sollten.
Nach der 14. SSW bildet sich die Lymphflüssigkeit bei allen Babys wieder zurück. Diese Untersuchung birgt weder für Ihr Kind noch für Sie ein erhöhtes Risiko.
3D/4D-Aufnahmen und Filme Ihres Kindes
als Foto, auf CD, DVD oder USB-Stick.
Genetische Beratung und Analysen
Die humangenetische Beratung wird in Zusammenarbeit mit mehreren Fachkollegen durchgeführt.
Etwa 3-4% aller Kinder werden mit einer genetisch bedingten Krankheit, einer Fehlbildung oder einer Behinderung geboren. Ein klassischer Fall für eine genetische Beratung wäre zum Beispiel, wenn es in Ihrer Familie Personen mit einer bestimmten Fehlbildung oder einer möglicherweise erblich bedingten Erkrankung gibt. Oder Sie haben bereits ein Kind mit einer bestimmten angeborenen Erkrankung und möchten jetzt wissen, wie groß das Risiko ist, dass Sie ein weiteres betroffenes Kind zur Welt bringen. Durch die Beratung werden Sie über Erkrankungsrisiken und -verläufe sowie über diagnostische Möglichkeiten informiert. Es wird Ihnen geholfen, eine individuelle Entscheidung in einer konkreten Situation treffen zu können – unter anderem auch im Hinblick auf die Familienplanung. Das Beratungsgespräch dauert in der Regel zwischen einer halben und einer Stunde.
Was sind Erbkrankheiten?
Derzeit sind über 7000 genetisch bedingte Erkrankungen bekannt, von denen ca. 1000 durch eine genetische Diagnostik erkannt werden können. Diese Zahl wird in der Zukunft durch die ständigen Fortschritte der Medizin noch höher liegen.
Die Ursache einer erblich bedingten Störung liegt in der Veränderung des Erbgutes (der DNA). Dies kann einzelne Gene treffen (Genmutation) oder ganze Chromosomen (Chromosomenstörung). Der Hinweis auf eine Erbkrankheit ergibt sich, wenn mehrere Mitglieder einer Familie in derselben oder unterschiedlichen Generationen an der gleichen Störung erkrankt sind. Daneben können Erbkrankheiten aber auch erstmals durch plötzliche Veränderung des Erbgutes (Spontanmutation) auftreten.
Eine genetische Beratung ist in folgenden Situationen empfehlenswert:
- bei erhöhtem mütterlichen oder väterlichen Alter
- vor invasiver Diagnostik (Fruchtwasseruntersuchung, Chorionzottenbiopsie, Fetalblutentnahme)
- nach Medikamenteneinnahme oder Strahlenbelastung während der Schwangerschaft
- bei wiederholten Fehlgeburten
- bei Verwandtenehen
- bei Auffälligkeiten im Ultraschall
- bei auffälligen Suchtests (Frühscreening, Triple-Test)
- bei bestimmten mütterlichen Erkrankungen (z.B. Epilepsie)
- bei Verdacht auf eine genetische Erkrankung bei einem Familienmitglied zur Klärung des Wiederholungsrisikos
- wenn allgemeine Fragen zur vorgeburtlichen Diagnostik bestehen
- wenn eine künstliche Befruchtung geplant ist
Die Kosten der humangenetischen Beratung werden von den gesetzlichen Krankenkassen und den privaten Krankenversicherungen übernommen. Mitglieder der gesetzlichen Krankenkassen müssen eine Überweisung mitbringen.
Bei der Beratung kann sich zum Beispiel auch die Notwendigkeit einer Blutuntersuchung des Partners ergeben.
